Myasthénie grave : la maladie de Jerry Blavat a été l'une des principales causes de sa mort

L'icône de Philadelphie Jerry Blavat, décédé vendredi à 82 ans, souffrait d'une maladie auto-immune appelée myasthénie grave.

La maladie rare était l'une des principales causes de la mort du DJ populaire, ainsi que d'autres problèmes de santé, selon un ami proche AJ Mattia et Keely Stahl, le compagnon de Blavat depuis plus de 30 ans.

Les personnes atteintes de myasthénie grave éprouvent une faiblesse musculaire en raison d'anticorps qui perturbent la communication entre les muscles et le système nerveux.

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la maladie, les patients peuvent vivre de nombreuses années avec un traitement approprié. Dans les cas graves, une personne atteinte de la maladie peut connaître une crise myasthénique, dans laquelle les muscles qui contrôlent la respiration deviennent trop faibles pour fonctionner.

Voici les bases de la maladie, avec l'aide du neurologue Shawn Bird de Penn Medicine, chef de la clinique de myasthénie grave à l'hôpital de l'Université de Pennsylvanie.

La myasthénie grave affecte les muscles sur lesquels les gens ont un contrôle volontaire, en particulier ceux qui contrôlent les yeux, la bouche, la gorge et les membres, selon une introduction de Johns Hopkins Medicine.

Cela peut entraîner des paupières tombantes, une vision double, des difficultés à avaler et à parler, de la fatigue et de la faiblesse. Comme ces symptômes peuvent être causés par d'autres maladies, un examen médical est essentiel pour un diagnostic correct.

Lorsque les muscles du visage sont touchés, le sourire d'une personne "peut ressembler davantage à un grognement", selon Johns Hopkins.

Un diagnostic de myasthénie grave est basé sur les symptômes du patient et les résultats de divers tests, a déclaré Bird, professeur à la Penn's Perelman School of Medicine.

Les médecins ordonnent des tests sanguins pour rechercher des anticorps spécifiques qui interfèrent avec la communication entre les nerfs et les muscles. Ils peuvent également mesurer l'activité électrique dans les muscles avec un test appelé électromyogramme, a-t-il déclaré.

Certains patients peuvent présenter des anomalies dans une glande appelée thymus, qui peuvent être identifiées par un scanner.

La maladie peut survenir à tout âge, mais est plus souvent observée chez les femmes plus jeunes et chez les hommes de 50 ans et plus, selon Hopkins. On estime que 14 à 20 personnes sur 100 000 développent la maladie, bien qu'elle soit sous-diagnostiquée, selon la Myasthenia Gravis Foundation of America, un groupe de défense et de soutien pour les patients et leurs familles.

Les conditions auto-immunes sont celles dans lesquelles le système immunitaire réagit de manière inappropriée, ciblant le propre corps de la personne. Le mot vient de la racine grecque auto, qui signifie soi. (Comme quelque chose qui fonctionne sur pilote automatique - par lui-même.)

Dans le cas de la myasthénie grave, le système immunitaire produit des anticorps qui bloquent ou détruisent certaines structures protéiques essentielles sur les muscles de la personne, appelées récepteurs.

Ces récepteurs sont conçus pour recevoir un type de signal nerveux (neurotransmetteur) appelé acétylcholine, selon la Mayo Clinic. Lorsque les récepteurs sont bloqués, le signal ne passe pas, ce qui entraîne une faiblesse.

Chez certaines personnes atteintes de myasthénie grave, d'autres anticorps et protéines peuvent être impliqués.

La condition ne semble pas avoir de composante génétique, et on ne sait pas ce qui la déclenche, a déclaré Bird.

Il l'a assimilé à un court-circuit, avec pour résultat que le système immunitaire ne reconnaît plus ces récepteurs musculaires comme faisant partie de soi.

"Vous ne reconnaissez pas cela comme faisant partie de vous et vous commencerez à fabriquer des anticorps contre cela", a-t-il déclaré.

Oui. Il y a quelques décennies, les personnes atteintes de myasthénie grave étaient plus susceptibles de mourir à un âge précoce. Mais grâce aux progrès des traitements, l'espérance de vie est désormais proche de la normale dans les pays développés.

"Il est très rare que quelqu'un en meure", a déclaré Bird.

Mais un patient peut mourir de la maladie si elle déclenche une cascade d'autres événements, ou si la personne a d'autres conditions sous-jacentes, a-t-il déclaré. Un exemple : une personne dont les muscles de la déglutition sont faibles peut aspirer de petites particules de nourriture dans les poumons, entraînant une pneumonie.

La myasthénie grave est généralement traitée avec des médicaments appelés anticholinestérasiques. Les médecins peuvent également prescrire des stéroïdes ou d'autres médicaments qui suppriment la réponse du système immunitaire.

Dans certains cas, les chirurgiens peuvent atténuer les symptômes en enlevant le thymus, bien que le rôle de cette glande dans la myasthénie grave ne soit pas entièrement compris.

Les patients qui éprouvent des difficultés à respirer doivent demander des soins d'urgence. Dans les cas graves, ils peuvent être placés sous ventilateur. Les médecins peuvent alors pomper le sang de la personne à travers un appareil qui filtre les anticorps problématiques, et ils récupèrent généralement la capacité de respirer par eux-mêmes, a déclaré Bird.

L'écrivain Dan DeLuca a contribué à cet article.